一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム(代表理事：秀 道広・堀内 孝彦、以下「DISCOVERY」)は活動報告「遺伝性血管性浮腫(HAE)早期診断に向けた実践―AI活用・医療連携・啓発による成果と展望―」と対談動画を公開しました。
DISCOVERYは、医師、企業、患者会など、HAE診療・疾患啓発に関わる多様なステークホルダーが参画するコンソーシアムです。希少疾患であるHAEの早期診断という共通課題に対し、それぞれの専門性、経験、ネットワークを持ち寄り、立場を超えた協創により、診断課題の解決に向けた取り組みを進めています。
DISCOVERY活動報告
遺伝性血管性浮腫(HAE)は、適切な診断と治療により症状のコントロールが期待できる一方で、疾患認知の不足などにより、診断に至るまで時間を要する患者さんが少なくありません。
DISCOVERYはこの課題に対し、AI活用、医療連携、疾患啓発など多面的な取り組みを進めてきました。
今回公開した活動報告では、5年間の実践を通じて見えてきたHAE早期診断の課題と、今後の診療体制づくりへの示唆をまとめています。
▼DISCOVERY 活動報告(ホワイトペーパー)
https://papernow.jp/p/K6peILhE/Xzw4u2Ni
あわせて、DISCOVERY所属メンバーによる対談動画も公開しています。
■対談動画I：診断にたどり着くまでの、HAE診療の歩み
HAE診療のこれまでの歩みや、診断につなげるために大切な視点を紹介しています。
▼対談動画
https://youtu.be/SdIt6h1hB88
■対談動画II：診断の先にある、HAE診療の未来
診断後の治療や支援、これからのHAE診療に求められることについて語っています。
▼対談動画
https://youtu.be/Yz8QWcBHw-g
DISCOVERYは今後も、HAEの早期診断、適切な治療へのアクセス向上、そして患者さんがよりよい医療につながる社会の実現を目指し、医療従事者・関係団体・企業・社会との連携を進めてまいります。
【遺伝性血管性浮腫(HAE)とは】
HAEは、主に血液中のC1インヒビターの量や機能の低下により、手足、顔、唇、腹部、のどなどに腫れや痛みを繰り返す希少疾患です。発作は2～3日持続することがあり、特にのどに症状が現れた場合には重篤な状態につながる可能性があります。
HAEは5万人に1人の希少疾患とされており、疾患認知の不足などにより、診断や治療につながるまでに時間を要する患者さんも少なくありません。DISCOVERYは、社会全体のHAEの認知・理解を高め、早期診断につなげることを目的に活動しています。
HAEに関する詳細は、DISCOVERYが運営する疾患情報サイト「HAE-info」よりご覧ください。
詳細はこちら： https://discovery0208.or.jp/hae-info/index.html
繰り返す原因不明の腫れや腹痛でお困りの方に向けて、HAEの可能性を確認するセルフチェックシートも公開しています。
詳細はこちら： https://discovery0208.or.jp/hae-info/selfcheck/
【法人概要】
法人名 ： 一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム
(Diagnostic Consortium to Advance the Ecosystem for
Hereditary Angioedema)(略称：DISCOVERY)
設立 ： 2021年2月8日
代表者 ： 秀 道広 / 堀内 孝彦
事業内容：
(1)遺伝性血管性浮腫の診断に関するテクノロジーを活用した
医療データ分析技術の開発及び普及事業
(2)遺伝性血管性浮腫の適切な早期診断を実現するための
医療従事者サポート事業
(3)遺伝性血管性浮腫に対する啓発活動事業
(4)遺伝性血管性浮腫に関する専門家及び関連団体との交流、
支援及びネットワーク構築事業
(5)その他前各号に掲げる事業に附帯又は関連する事業
所在地 ： 埼玉県草加市松原1丁目7番22号
URL ： https://discovery0208.or.jp/